{"id":52903,"date":"2023-03-21T16:12:33","date_gmt":"2023-03-21T22:12:33","guid":{"rendered":"https:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/2023\/03\/21\/que-es-el-sindrome-de-down\/"},"modified":"2023-03-21T16:12:33","modified_gmt":"2023-03-21T22:12:33","slug":"que-es-el-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/2023\/03\/21\/que-es-el-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Down?"},"content":{"rendered":"<\/p>\n

El s\u00edndrome de Down es una afecci\u00f3n en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son peque\u00f1os \u201cpaquetes\u201d de genes en el organismo. Los beb\u00e9s con s\u00edndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.<\/strong><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Down?<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Down es una afecci\u00f3n en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son peque\u00f1os \u201cpaquetes\u201d de genes en el organismo. Determinan c\u00f3mo se forma el cuerpo del beb\u00e9 durante el embarazo y c\u00f3mo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y despu\u00e9s de nacer. Por lo general, los beb\u00e9s nacen con 46 cromosomas. Los beb\u00e9s con s\u00edndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El t\u00e9rmino m\u00e9dico de tener una copia extra de un cromosoma es \u2018trisom\u00eda\u2019. Al s\u00edndrome de Down tambi\u00e9n se lo llama trisom\u00eda 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del beb\u00e9, lo que puede causarle tanto problemas mentales como f\u00edsicos.<\/p>\n

Aun cuando las personas con s\u00edndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con s\u00edndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son m\u00e1s lentas para hablar que las dem\u00e1s.<\/p>\n

Algunas caracter\u00edsticas f\u00edsicas comunes del s\u00edndrome de Down incluyen:<\/p>\n

Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
\nOjos en forma almendrada rasgados hacia arriba
\nCuello corto
\nOrejas peque\u00f1as
\nLengua que tiende a salirse de la boca
\nManchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
\nManos y pies peque\u00f1os
\nUn solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
\nDedos me\u00f1iques peque\u00f1os y a veces encorvados hacia el pulgar
\nTono muscular d\u00e9bil o ligamentos flojos
\nEstatura m\u00e1s baja en la ni\u00f1ez y la adultez<\/p>\n

Tipos de s\u00edndrome de Down<\/h2>\n

Hay tres tipos de s\u00edndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las caracter\u00edsticas f\u00edsicas y los comportamientos son similares:<\/p>\n

Trisom\u00eda 21:<\/strong>\u00a0La mayor\u00eda de las personas con s\u00edndrome de Down tienen trisom\u00eda 21.1<\/a>\u00a0Con este tipo de s\u00edndrome de Down, cada c\u00e9lula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
\nS\u00edndrome de Down por translocaci\u00f3n:<\/strong>\u00a0Este tipo representa a un peque\u00f1o porcentaje de las personas con s\u00edndrome de Down.1<\/a>\u00a0Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o \u201ctranslocado\u201d a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
\nS\u00edndrome de Down con mosaicismo:\u00a0<\/strong>Mosaico significa mezcla o combinaci\u00f3n. Para los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down con mosaicismo, algunas de las c\u00e9lulas tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las t\u00edpicas dos copias del cromosoma 21. Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas caracter\u00edsticas que otros ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos caracter\u00edsticas de la afecci\u00f3n debido a la presencia de algunas (o muchas) c\u00e9lulas con la cantidad normal de cromosomas.<\/p>\n

Otros problemas<\/h2>\n

Muchas personas con s\u00edndrome de Down tienen los rasgos faciales t\u00edpicos y ning\u00fan otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o m\u00e1s defectos de nacimiento mayores u otros problemas m\u00e9dicos. Algunos de los problemas de salud m\u00e1s comunes entre los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down se enumeran a continuaci\u00f3n.2<\/a><\/p>\n

P\u00e9rdida auditiva.
\nApnea del sue\u00f1o obstructiva, que es una afecci\u00f3n en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
\nInfecciones de o\u00eddo.
\nEnfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
\nDefectos cardiacos presentes desde el nacimiento.<\/p>\n

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con s\u00edndrome de Down incluyen:<\/p>\n

Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirug\u00eda.
\nDislocaci\u00f3n de la cadera.
\nEnfermedad tiroidea.
\nAnemia (cuando los gl\u00f3bulos rojos no pueden llevar suficiente ox\u00edgeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los gl\u00f3bulos rojos no tienen suficiente hierro).
\nLeucemia desde la lactancia o la ni\u00f1ez temprana.
\nEnfermedad de Hirschsprung.<\/p>\n

Los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica monitorean rutinariamente a los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento.<\/p>\n

Causas y factores de riesgo<\/h2>\n

El cromosoma 21 extra causa las caracter\u00edsticas f\u00edsicas y los desaf\u00edos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con s\u00edndrome de Down. Los investigadores saben que el s\u00edndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qu\u00e9 se produce el s\u00edndrome de Down ni cu\u00e1ntos factores diferentes est\u00e1n involucrados.<\/p>\n

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un beb\u00e9 con s\u00edndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 a\u00f1os o m\u00e1s cuando quedan embarazadas tienen m\u00e1s probabilidades de tener un embarazo afectado por el s\u00edndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.3-5<\/a><\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Hay dos tipos b\u00e1sicos de pruebas disponibles para detectar el s\u00edndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detecci\u00f3n son uno de los tipos, y las pruebas de diagn\u00f3stico son el otro. Las pruebas de detecci\u00f3n les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el s\u00edndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detecci\u00f3n ayudan a decidir si se podr\u00eda necesitar hacer una prueba de diagn\u00f3stico. Las pruebas de detecci\u00f3n no proporcionan un diagn\u00f3stico absoluto, pero son m\u00e1s seguras para la madre y para el beb\u00e9. Las pruebas de diagn\u00f3stico por lo general pueden detectar si el beb\u00e9 tendr\u00e1 el s\u00edndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el beb\u00e9. Ni las pruebas de detecci\u00f3n ni las de diagn\u00f3stico pueden predecir el impacto completo que tendr\u00e1 el s\u00edndrome de Down en el beb\u00e9. Nadie puede predecir esto.<\/p>\n

Pruebas de detecci\u00f3n<\/h2>\n

Las pruebas de detecci\u00f3n suelen incluir una combinaci\u00f3n de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoprote\u00edna en suero materno o MS-AFP, la de detecci\u00f3n triple o la de detecci\u00f3n cu\u00e1druple) y una ecograf\u00eda, que crea una imagen del beb\u00e9. En la ecograf\u00eda, una de las cosas que el t\u00e9cnico observa es el l\u00edquido que hay detr\u00e1s del cuello del beb\u00e9. La presencia de l\u00edquido extra en esta regi\u00f3n podr\u00eda indicar que hay un problema gen\u00e9tico. Estas pruebas de detecci\u00f3n pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el beb\u00e9 de presentar s\u00edndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detecci\u00f3n pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ning\u00fan problema con el beb\u00e9. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que s\u00ed existe.<\/p>\n

Una nueva prueba que est\u00e1 disponible desde el 2010 para la detecci\u00f3n de ciertos problemas cromos\u00f3micos, incluido el s\u00edndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los peque\u00f1os pedazos del ADN del beb\u00e9 en gestaci\u00f3n que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen m\u00e1s probabilidades de tener un embarazo afectado por el s\u00edndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez est\u00e1 m\u00e1s ampliamente disponible.<\/p>\n

Pruebas de diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Las pruebas de diagn\u00f3stico suelen hacerse para confirmar el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Down despu\u00e9s de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detecci\u00f3n. Los tipos de prueba de diagn\u00f3stico incluyen:<\/p>\n

El muestreo de vellosidades cori\u00f3nicas (CVS, por sus siglas en ingl\u00e9s), que examina material proveniente de la placenta.
\nLa amniocentesis, que examina el l\u00edquido amni\u00f3tico (el l\u00edquido que est\u00e1 dentro de la bolsa de agua y que rodea al beb\u00e9).
\nCordocentesis, tambi\u00e9n llamada muestra percut\u00e1nea de sangre del cord\u00f3n umbilical (PUBS, por sus siglas en ingl\u00e9s), que examina la sangre del cord\u00f3n umbilical.<\/p>\n

Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromos\u00f3micos que podr\u00edan indicar el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Down.<\/p>\n

Tratamientos<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Down es una afecci\u00f3n que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los beb\u00e9s y a los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down a mejorar sus capacidades f\u00edsicas e intelectuales. La mayor\u00eda de estos servicios se centran en ayudar a los ni\u00f1os con este s\u00edndrome a desarrollarse a su m\u00e1ximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y f\u00edsica, y generalmente se ofrecen a trav\u00e9s de los programas de intervenci\u00f3n temprana de cada estado. Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down tambi\u00e9n podr\u00edan necesitar ayuda o atenci\u00f3n extra en la escuela, aunque a muchos de estos ni\u00f1os se los incluye en las clases regulares.<\/p>\n

<\/a>Referencias<\/h2>\n

Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
\nBull MJ, the Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406.
\nAllen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.
\nGhosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
\nSherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7<\/p>\n

Fuente: cdc.gov<\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El s\u00edndrome de Down es una afecci\u00f3n en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son peque\u00f1os \u201cpaquetes\u201d de genes en el organismo. Los beb\u00e9s con s\u00edndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. \u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Down? El s\u00edndrome de Down es …<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":52904,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-52903","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","","category-noticias"],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/201908_drauzio_sindrome-down_14593085_DenysKuvaiev_1000x563-AuBvhw.jpeg","_links":{"self":[{"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52903","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=52903"}],"version-history":[{"count":0,"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52903\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/media\/52904"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=52903"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=52903"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/mickyandoniehn.com\/radio\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=52903"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}